Hội chứng người voi, hay còn được gọi là hội chứng Proteus, hội chứng Elattoproteus. Đây là căn bệnh tỷ lệ mắc khoảng 1/1 triệu người trên thế giới. Và điều đáng buồn và hội chứng này không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, có một số phương pháp để kiểm soát các triệu chứng của căn bệnh đặc biệt này. Hãy cùng chúng tôi nghiên cứu về các vấn đề xoay quanh căn bệnh người voi này nhé.
Hội chứng người voi là gì?
hội chứng Proteus là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp và đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của một số mô cơ thể. Sự phát triển quá mức, không cân xứng và có thể làm thay đổi nghiêm trọng ngoại hình của người bệnh. Tình trạng này được đặt theo tên của vị thần Hy Lạp Proteus, người được cho là có quyền năng thay đổi cơ thể mình thành nhiều hình dạng khác nhau.
Triệu chứng của hội chứng người voi
Mỗi người mắc phải hội chứng Proteus sẽ bị ảnh hưởng theo những dạng khác nhau. Một số người có tứ chi phát triển quá mức, một số người lại gặp tình trạng hộp sọ phát triển quá to. Bất kỳ bộ phận nào trong cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng phổ biến nhất là xương, mỡ và các mô liên kết. Các mạch máu và cơ quan nội tạng trong cơ thể cũng có khả năng bị ảnh hưởng.
Ngoài dấu hiệu chung đó là một số bộ phận của cơ thể phát triển nhanh chóng quá mức và không cân đối so với các bộ phận khác của cơ thể. Người mắc bệnh người voi còn có thể gặp phải một số triệu chứng khác như:
- Khối u lành tính.
- Cột sống cong vẹo bất thường.
- Mỡ tăng trưởng (u mỡ) hay các vùng mất mô (teo ).
- Dị dạng mạch máu và làm tăng nguy cơ đông máu, thuyên tắc phổi.
- Các rãnh dày, thô ráp, nổi cao trên da (tình trạng hầu như chỉ gặp ở những người mắc hội chứng người voi)
- Một số người mắc bệnh người voi phát triển bất thường trong hội chứng thần kinh trung ương có thể dẫn đến bị thiểu năng trí tuệ hoặc rối loạn co giật.
Nguyên nhân của hội chứng này từ đâu?
Chứng người voi không được cho là một bệnh di truyền. Trong nghiên cứu y khoa về căn bệnh này, không có trường hợp nào mắc hội chứng Proteus có con cái mắc bệnh này. Tuy nhiên, hội chứng được xác định là do đột biến gen. Vào năm 2011, các nhà nghiên cứu đã xác định được loại gen gây ra hội chứng Proteus là gen AKT1.
Mặc dù hội chứng có liên quan đến gen, nhưng điều đó không có nghĩa là cha mẹ có thể di truyền cho con. Các đột biến xảy ra một cách tự phát và lẻ tẻ trong giai đoạn đầu của sự phát triển bào thai.
Đột biến trong gen AKT1 làm ảnh hưởng đến các tế bào phát triển, nhưng không phải tất cả những tế bào sẽ bị ảnh hưởng bởi đột biến. Điều này dẫn đến một số mô phát triển bình thường còn một số mô khác phát triển quá mức.
Các triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của bệnh thường tương ứng với tỷ lệ tế bào bình thường và tế bào đột biến mà người mắc phải có. Hội chứng người voi không do các yếu tố môi trường gây nên, chẳng hạn như dinh dưỡng hay ô nhiễm.
Chuẩn đoán và cách điều trị cho hội chứng người voi
Hiện nay, để chẩn đoán hội chứng Proteus, các bác sĩ sử dụng bộ hướng dẫn rất cụ thể. Hiểu rõ được vai trò của đột biến gen trong sự phát triển của tình trạng bệnh đã giúp quá trình chẩn đoán bệnh được chính xác hơn.
Cho đến nay vẫn chưa có cách chữa trị khỏi hội chứng Proteus. Mỗi người mắc bệnh sẽ có triệu chứng khác nhau và mức độ nặng nhẹ khác nhau. Tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Proteus cần làm việc với một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe để có thể hội chẩn và đưa ra những biện pháp điều trị cụ thể.
Cách điều trị cho hội chứng người voi
Một số yêu cầu điều trị thường gặp ở những người mắc phải hội chứng Proteus bao gồm:
- Phẫu thuật để loại bỏ những khối u hoặc da thừa.
- Giải quyết các vấn đề về răng miệng và bao gồm cả tình trạng sai khớp cắn.
- Điều trị các tình trạng bị thị lực kém, mắt lé (lác) hoặc mất thị lực do bị rối loạn thần kinh.
- Thực hiện quy trình thẩm mỹ để chỉnh sửa vùng cơ thể bị biến dạng do phát triển quá mức.
- Giám sát các hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng như: tim, thận, não, cột sống, v.v.
- Hỗ trợ sức khỏe tâm thần, xã hội, giáo dục…
Người bệnh có thể được giới thiệu tới các chuyên gia y tế để điều trị vấn đề nghiêm trọng hơn hoặc có nguy cơ biến chứng cao. Chẳng hạn đến chuyên khoa tim mạch để theo dõi hoặc xử lý vấn đề về huyết khối, hay chuyên khoa chỉnh hình để giúp giải quyết các vấn đề liên quan tới sự phát triển quá mức của xương…
Biến chứng và một số điều cần lưu tâm khi mắc hội chứng này
Một số biến chứng của hội chứng Proteus có thể rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Cục máu đông, tắc mạch và tổn thương cơ quan nội tạng đều có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của người mắc bệnh.
Người bị hội chứng Proteus có thể phải trải qua nhiều thủ thuật chỉnh hình phức tạp do sự phát triển nhanh chóng quá mức và không ngừng của xương. Tuy nhiên, phẫu thuật thường đi kèm với rủi ro riêng, đặc biệt là đối với bệnh nhân có nguy cơ hình thành cục máu đông. Do rủi ro này mà chỉ định phẫu thuật có thể là một quyết định khó khăn đối với cả bác sĩ và người bệnh.
Những vấn đề tiềm ẩn khác trong hội chứng người voi dù có thể không làm giảm tuổi thọ, nhưng chắc chắn cũng sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Kết luận
Trên đây là toàn bộ những thông tin quan trọng về hội chứng người voi mà chúng tôi muốn mang đến cho bạn. Bạn biết đây, mắc phải căn bệnh oái oăm này là điều mà không một ai mong muốn. Thế nên nếu như bạn gặp phải người mắc phải hội chứng, bị biến dạng về ngoại hình cũng đừng kì thị họ nhé, hãy cổ vũ và động viên tinh thần để họ có thể đối diện với căn bệnh.